Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Formen angeborener Chromosomenstörungen im männlichen Geschlecht mit einer Prävalenz von 0,1–0,2 bei Neugeborenen und führt zu Hypogonadismus und Infertilität.
Ursache des Klinefelter-Syndroms ist eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen.